MTHFR 유전자 변이는 677번과 1298번 문제인데
677과 1298이 모두 변이인 경우와 둘 중 한 가지인 경우,
또 양쪽 부모에서 받은 경우와 부모 중 한쪽에서 받은 경우가 있습니다.
양쪽 부모에서 받은 것을 homozygeous, 한쪽에서만 받은 경우를 hetrozygeous라고 표시합니다.
677이 정상인 경우는 C677C, 한쪽 부모에서 받으면 C677T, 양쪽 부모에게 받았으면 T677T 가 됩니다.
유전자 검사로 받은 결과를 이렇게 이해하면 됩니다.
1298의 정상 경우는 A1298A, 한쪽에서 받았으면 A1298C, 양쪽에서 받았으면 C1298C로 표시됩니다.
1298은 homozygeous라도 61% 활성화되지만 677 homozygeous는 정상인이 25% 밖에 활성화되지 않습니다.
이런 경우 간 해독이 잘 안되어 술을 많이 마시거나 피임약이나 비스테로이드계 진통제를 자주 먹으면 그 수치는 더 내려가게 되고 이 수치가 10% 미만으로 내려가면 정상생활이 거의 불가능해집니다. 거의 치매 환자 수준이라고 보면 됩니다.
신경전달물질이 생성 되지 않기 때문에 가장 무서운 증상 중에 하나가 모든 것을 부정적으로 받아들이고 우울증과 분노조절장애와 기억력 장애들이 복합적으로 나타나게 됩니다.
677 변이는 5-Methyltetrahydrofolate (5-MTHF) 생성 수치를 저하시켜 심혈관계에 문제를 만들어서 판막 이상이나 혈전을 만들고 호모시스테인 수치를 높이고 dna 정상화를 지키지 못하고 glutathione의 생성이 부족하여 몸에 독소가 쌓이게 됩니다. 이런 경우 영양제 L-5-MTHF(methylfolate)형의 활성화 상태의 엽산을 복용해야만 합니다
1298 변이는 주로 신경계에 문제를 일으키는 데, 신경전달물질을 생산을 못하고 혈관확장제 역할을 하는 산화질소 생산이나 낮은 BH4 만들어서 행복 호르몬도 생산하지 못하게 됩니다. 1298의 증상은 아직도 논란 중이지만 공통적으로 신경계통에 관여한다는 것이 공통된 의견입니다. 그러나 이것도 hetrozygeous 경우이고 homozygeous 경우에는 이 모든 증상이 다 한꺼번에 복합적으로 나타납니다.
MTHFR 유전자 이상을 갖고 있는 사람은 기본적으로 꼭 유기농 야채(glyphosate 제초제를 사용하지 않은 야채)섭취를 늘려만 하고) L-5-MTHF형(methylfolate) 영양제를 메가도즈해야만 합니다.
그리고 엽산 회로에는 co-factor로서 Vitamin B2 riboflavin, 활성화된 B6(P-5-P, pyridoxal-5-phosphate), B12(methylcobalamin)이 필요합니다.
단백질 회로에서 하나 더 알아둘 것은 초록색 화살표 부분인데, homocysteine이 glutathione이나 taurine을 만들어 주기도 하지만 나머지 반은 화살표를 따라서 재활용되어야 하는 데, 그 과정에 필요한 것이 choline, TMG, 마스네슘, 아연입니다.
여기서는 줄여서 그렸지만 오른쪽에 이 이후에 어마 어마한 과정이 또 있기 때문입니다.
그다음 과정에 이런 필수적인 영양소들을 섭취해야만 해야만 합니다.
그리고 이 유전자 이상 환자들은 쓸개즙이 분비되지 않는 경향이 있기 때문에 지방 대사가 잘 안 됩니다, 어릴 때 멀미가 심한 것도 그 증상 중에 하나이고 좋은 지용성 영양제를 먹는다 해도 거의 흡수되지 않습니다. 꼭 쓸개즙(bile acid)이 들어 있는 소화제를 권합니다.
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