FUT2 유전자에 SNPs가 생기면 어떤 일이 생길까요?
그것을 알아보려면 먼저 FUT2의 역할을 알아야 합니다.
FUT2 유전자에는 혈액 그룹의 분비자 상태와 점막 보호 기능을 담당하는 중요한 효소가 암호화되어 있습니다.
사람은 분비할 수 있는 사람과 분비하지 못하는 사람으로 나뉘는 데 FUT2가 제대로 발현되면 분비자가 되고 그렇지 못하면 비분비자가 구분됩니다.
예를 들면 O형 혈액은 O 항원을 갖고 있고, AB형은 A, B, O 항원을 갖고 있습니다.
O형 분비자인 경우는 장벽 세포에서 O항원을 만들어내고 AB형 분비자는 ABO항원을 만들어 냅니다.
하지만 비분자들은 혈액에서 항원이 있더라도 장벽 세포에서 항원을 만들어 내지 못하게 됩니다.
장벽뿐만이 아니라 침샘을 포함한 어느 분비샘에서도 공격을 방어할 수 있는 기능을 갖은 효소를 생산하지 못합니다. 사람들의 20%는 이런 FUT2 변이를 갖은 비분자들입니다.
FUT2는 일차적으로 상피 세포 표면, 분비샘 및 체액에서 2개 이상의 단당류가 글리코시드 결합을 통해 하나의 분자를 이룬 당류인 다당류(glycan)를 만들어 냅니다. 예를 들면 FUT2 유전자는 비타민 B12를 흡수하는 데 중요한 HC나 IF 같은 점액질을 생산합니다.
우선 fucose라는 글라이칸이 여떻게 작용하는지 살펴보면, FUT2가 잘 발현된 상피세포에서는 유익균의 먹이인 fucose 가 만들어집니다. 그것을 먹으면서 잘 번식해서 유익균이 많아지고 유해균들은 굶어 죽게 되어 적절한 공생(simbiosis) 관계가 되어 유익균은 비타민 b12를 잘 생산해 음식으로 섭취하지 않더라도 신체에 필요한 비타민 B12를 공급합니다.
그런데 FUT2 SNPs가 되면 fucose가 생산되지 못하게 되어 유익균은 굶어 죽고 유해균들은 많아지는 장내 세균 불균형 상태인 디스바이오시스(dydsbiosis)가 되어서, 결국 보호막이 없는 상피세포에 염증을 일으켜 궤양성 대장염, 크론병, 장누수증후군을 만들게 됩니다.
위의 경우는 장세포이지만, 폐에서 천식을 일으킬 때도 마찬가지의 과정이 일어납니다.
FUT2 유전자가 잘 발현되면 분비자가 되어서 모든 분비기관에서 질 점액, 침, 눈물, 땀 등의 점액질을 잘 만들게 됩니다. 그래서 같은 균에 노출돼도 어떤 사람은 발병하고 다른 사람은 발명하지 않는 이유이기도 합니다.
나는 장뇌축에 관계된 것만 주로 다루기 때문에 그것을 중점적으로 설명하면, FUT2 유전자가 정상 발현되면 점막내 물질 IF와 침샘물질 HC가 잘 분비되는 것이고 SNPs가 있다면 이런 물질들이 생산되지 못하기 때문에 음식물이나 영양 성분으로 들어온 비타민 B12 흡수도 안되고 장내 박테리아도 디스바이오시스가 되어서 비타민 B12를 생산하지 못하게 되어서 결국 비타민 b12 결핍이 되는 것입니다.
다음에는 FUT2 SNPs로 인한 병증과 영향에 관해서 알아보겠습니다.
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