MTHFR 2

유전자 변이중 다형성(Polimorphisms)중에서 단일 염기 다양성 스냅스에 관하여 알아보겠습니다. 단일 염기 다형성 스닙스란 엄마와 아빠로부터 받은 유전자 사슬 중에서 단 한 가지 형질만 변이 된 것을 말합니다. 예를 들면 염기 사슬에서 원래 T 형질이 들어갈 자리에 갑자기 C 형질이 들어가게 되면 단일 염기 다양성 스냅스가 되는 것입니다. 엄마나 아빠의 한쪽 유전자 이상을 받은 경우는 해트로자이거스(heterozygous)라고 하고 양 부모 모두가 유전자 이상을 이미 갖고 있어서 그 두 SNPs를 다 받은 경우는 호모자이거스(homozygous)라고 합니다. (메틸레이션 편 참조) MTHFR 유전자의 경우 C MTHFR C가 정상인데 그것이 부모 중 한쪽에서 받은 헤트로자이거스 에서 받은 C MT..

MTHFR 유전자 변이는 677번과 1298번 문제인데 677과 1298이 모두 변이인 경우와 둘 중 한 가지인 경우, 또 양쪽 부모에서 받은 경우와 부모 중 한쪽에서 받은 경우가 있습니다. 양쪽 부모에서 받은 것을 homozygeous, 한쪽에서만 받은 경우를 hetrozygeous라고 표시합니다. 677이 정상인 경우는 C677C, 한쪽 부모에서 받으면 C677T, 양쪽 부모에게 받았으면 T677T 가 됩니다. 유전자 검사로 받은 결과를 이렇게 이해하면 됩니다. 1298의 정상 경우는 A1298A, 한쪽에서 받았으면 A1298C, 양쪽에서 받았으면 C1298C로 표시됩니다. 1298은 homozygeous라도 61% 활성화되지만 677 homozygeous는 정상인이 25% 밖에 활성화되지 않습니다...